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希少疾患交流情報サイト
指定難病 疾患名一覧
135 アイカルディ症候群
119 アイザックス症候群
66 IgＡ 腎症
300 ＩｇＧ４関連疾患
24 亜急性硬化性全脳炎
46 悪性関節リウマチ
83 アジソン病
303 アッシャー症候群
116 アトピー性脊髄炎
182 アペール症候群
297 アラジール症候群
231 α1－アンチトリプシン欠乏症
218 アルポート症候群
131 アレキサンダー病
201 アンジェルマン症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群
247 イソ吉草酸血症
222 一次性ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
197 １p36欠失症候群
325 遺伝性自己炎症疾患
120 遺伝性ジストニア
115 遺伝性周期性四肢麻痺
298 遺伝性膵炎
286 遺伝性鉄芽球性貧血
175 ウィーバー症候群
179 ウィリアムズ症候群
171 ウィルソン病
145 ウエスト症候群
191 ウェルナー症候群
233 ウォルフラム症候群
29 ウルリッヒ病
26 HTLV-1関連脊髄症
180 ＡＴＲ－Ｘ症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
287 エプスタイン症候群
217 エプスタイン病
204 エマヌエル症候群
30 遠位型ミオパチー
68 黄色靱帯骨化症
301 黄斑ジストロフィー
146 大田原症候群
170 オクシピタル・ホーン症候群
227 オスラー病
232 カーニー複合
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
97 潰瘍性大腸炎
72 下垂体性ADH分泌異常症
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
73 下垂体性TSH分泌亢進症
74 下垂体性PRL分泌亢進症
78 下垂体前葉機能低下症
79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
266 家族性地中海熱
336 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）
161 家族性良性慢性天疱瘡
307 カナバン病
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
187 歌舞伎症候群
258 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
316 カルニチン回路異常症
257 肝型糖原病
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
150 環状20番染色体症候群
209 完全大血管転位症
164 眼皮膚白皮症
236 偽性副甲状腺機能低下症
219 ギャロウェイ・モワト症候群
1 球脊髄性筋萎縮症
220 急速進行性糸球体腎炎
271 強直性脊椎炎
41 巨細胞性動脈炎
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
2 筋萎縮性側索硬化症
256 筋型糖原病
113 筋ジストロフィー
75 クッシング病
106 クリオピリン関連周期熱症候群
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
181 クルーゾン症候群
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
16 クロウ・深瀬症候群
96 クローン病
289 クロンカイト・カナダ症候群
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
158 結節性硬化症
42 結節性多発動脈炎
64 血栓性血小板減少性紫斑病
137 限局性皮質異形成
262 原発性高カイロミクロン血症
94 原発性硬化性胆管炎
48 原発性抗リン脂質抗体症候群
4 原発性側索硬化症
93 原発性胆汁性胆管炎
65 原発性免疫不全症候群
43 顕微鏡的多発血管炎
267 高ＩｇＤ症候群
98 好酸球性消化管疾患
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
306 好酸球性副鼻腔炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
69 後縦靱帯骨化症
80 甲状腺ホルモン不応症
59 拘束型心筋症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
283 後天性赤芽球癆
70 広範脊柱管狭窄症
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
192 コケイン症候群
104 コステロ症候群
274 骨形成不全症
185 コフィン・シリス症候群
176 コフィン・ローリー症候群
52 混合性結合組織病
190 鰓耳腎症候群
60 再生不良性貧血
55 再発性多発軟骨炎
211 左心低形成症候群
84 サルコイドーシス
212 三尖弁閉鎖症
317 三頭酵素欠損症
103 CFC症候群
53 シェーグレン症候群
159 色素性乾皮症
32 自己貪食空胞性ミオパチー
95 自己免疫性肝炎
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
61 自己免疫性溶血性貧血
260 シトステロール血症
318 シトリン欠損症
224 紫斑病性腎炎
265 脂肪萎縮症
107 若年性特発性関節炎
304 若年発症型両側性感音難聴
10 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症
208 修正大血管転位症
177 ジュベール症候群関連疾患
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
138 神経細胞移動異常症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
34 神経線維腫症
121 神経フェリチン症
9 神経有棘赤血球症
5 進行性核上性麻痺
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
272 進行性骨化性線維異形成症
25 進行性多巣性白質脳症
308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
157 スタージ・ウェーバー症候群
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群
202 スミス・マギニス症候群
206 脆弱X症候群
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
54 成人スチル病
117 脊髄空洞症
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
118 脊髄髄膜瘤
3 脊髄性筋萎縮症
319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
328 前眼部形成異常
28 全身性アミロイドーシス
49 全身性エリテマトーデス
51 全身性強皮症
310 先天異常症候群
294 先天性横隔膜ヘルニア
132 先天性核上性球麻痺
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
160 先天性魚鱗癬
12 先天性筋無力症候群
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
311 先天性三尖弁狭窄症
225 先天性腎性尿崩症
282 先天性赤血球形成異常性貧血
312 先天性僧帽弁狭窄症
139 先天性大脳白質形成不全症
313 先天性肺静脈狭窄症
82 先天性副腎低形成症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症
111 先天性ミオパチー
130 先天性無痛無汗症
253 先天性葉酸吸収不全
127 前頭側頭葉変性症
147 早期ミオクロニー脳症
207 総動脈幹遺残症
293 総排泄腔遺残
292 総排泄腔外反症
194 ソトス症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
7 大脳皮質基底核変性症
326 大理石骨病
40 高安動脈炎
17 多系統萎縮症
275 タナトフォリック骨異形成症
44 多発血管炎性肉芽腫症
13 多発性硬化症／視神経脊髄炎
67 多発性嚢胞腎
188 多脾症候群
261 タンジール病
210 単心室症
166 弾性線維性仮性黄色腫
296 胆道閉鎖症
305 遅発性内リンパ水腫
105 チャージ症候群
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
39 中毒性表皮壊死症
101 腸管神経節細胞僅少症
108 TNF受容体関連周期性症候群
172 低ホスファターゼ症
35 天疱瘡
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
57 特発性拡張型心筋症
85 特発性間質性肺炎
27 特発性基底核石灰化症
63 特発性血小板減少性紫斑病
327 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
163 特発性後天性全身性無汗症
71 特発性大腿骨頭壊死症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
92 特発性門脈圧亢進症
140 ドラベ症候群
268 中條・西村症候群
174 那須・ハコラ病
276 軟骨無形成症
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
295 乳幼児肝巨大血管腫
251 尿素サイクル異常症
195 ヌーナン症候群
315 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
335 ネフロン癆
334 脳クレアチン欠乏症候群
263 脳腱黄色腫症
122 脳表ヘモジデリン沈着症
37 膿疱性乾癬（汎発型）
299 嚢胞性線維症
6 パーキンソン病
47 バージャー病
87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
86 肺動脈性肺高血圧症
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
91 バッド・キアリ症候群
8 ハンチントン病
152 ＰＣＤＨ19関連症候群
321 非ケトーシス型高グリシン血症
165 肥厚性皮膚骨膜症
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
58 肥大型心筋症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
109 非典型溶血性尿毒症症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症
50 皮膚筋炎／多発性筋炎
36 表皮水疱症
291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
173 VATER症候群
183 ファイファー症候群
215 ファロー四徴症
285 ファンコニ貧血
15 封入体筋炎
240 フェニルケトン尿症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
235 副甲状腺機能低下症
20 副腎白質ジストロフィー
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
110 ブラウ症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
23 プリオン病
245 プロピオン酸血症
228 閉塞性細気管支炎
322 β―ケトチオラーゼ欠損症
56 ベーチェット病
31 ベスレムミオパチー
126 ペリー症候群
234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
136 片側巨脳症
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症
337 ホモシスチン尿症
254 ポルフィリン症
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
167 マルファン症候群
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
270 慢性再発性多発性骨髄炎
99 慢性特発性偽性腸閉塞症
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
21 ミトコンドリア病
329 無虹彩症
189 無脾症候群
264 無βリポタンパク血症
244 メープルシロップ尿症
324 メチルグルタコン酸尿症
246 メチルマロン酸血症
133 メビウス症候群
169 メンケス病
90 網膜色素変性症
22 もやもや病
178 モワット・ウィルソン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
19 ライソゾーム病
151 ラスムッセン脳炎
155 ランドウ・クレフナー症候群
252 リジン尿性蛋白不耐症
216 両大血管右室起始症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
89 リンパ脈管筋腫症
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
302 レーベル遺伝性視神経症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
156 レット症候群
144 レノックス・ガストー症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
203 22q11.2欠失症候群
198 ４p欠失症候群
199 ５p欠失症候群